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SUMMARY:ALFA-MANNOSIDOSI
DESCRIPTION:\n⇒ Programma\n⇒ Comunicato stampa\n⇒ Documento di sintesi\n \nSLIDES\n⇒ Claudio Zanon, Direttore Scientifico Motore Sanità\n \nRAZIONALE SCIENTIFICO\nL’Alfa-Mannosidosi viene classificata come una malattia rara compresa nella categoria delle patologie da accumulo lisosomiale, alla cui base si riscontra una mutazione di uno o più geni che codificano per diverse proteine presenti nel lisosoma, che, non degradando accuratamente alcune macromolecole e ne provocano l’accumulo patologico all’interno della cellula. Dal punto di vista del quadro sintomatologico, l’Alfa-Mannosidosi si può presentare in varie forme, da quella più aggressiva, con manifestazioni prevalentemente neurologiche, a quelle più attenuate, con disturbi che coinvolgono soprattutto la sfera muscolare, articolare e scheletrica.\nLe manifestazioni dell’Alfa-Mannosidosi variano da paziente a paziente, ma la malattia è essenzialmente caratterizzata da immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), anomalie scheletriche (disostosi multipla, scoliosi e deformazione dello sterno), dismorfismi facciali (testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, denti distanziati e prognatismo), sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni mentali (con possibile sviluppo di psicosi e allucinazioni) e del linguaggio. I disturbi motori correlati comprendono debolezza muscolare, anomalie osteo-articolari e atassia. Ulteriori sintomi includono idrocefalia, epatosplenomegalia e problemi oculari, renali e cardiaci. L’alfa-mannosidosi colpisce circa un neonato ogni 500.000. La malattia ha la potenzialità di colpire qualsiasi apparato e organo: per tale motivo, è essenziale una presa in carico multidisciplinare in cui sia previsto un coordinamento tra gli specialisti che hanno in cura il paziente.\nAd oggi, le persone che ricevono una diagnosi di Alfa-Mannosidosi hanno la possibilità di accedere a una terapia enzimatica specifica in cui viene reintegrato l’enzima mancante, con l’obiettivo di ridurre il dannoso accumulo di sostanze che si osserva a livello lisosomiale.  Sono evidenti i vantaggi di una terapia precoce dell’Alfa-Mannosidosi.\nPer questo motivo, nel prossimo futuro, diverrà essenziale puntare a uno screening neonatale per l’Alfa-Mannosidosi, che permetta di individuare l’accumulo di oligosaccaridi nelle urine e, quindi, definire i profili dei pazienti a rischio per poter poi avviare un trattamento quanto più possibile tempestivo. Come qualunque malattia rara è essenziale anche per l’Alfa-Mannosidosi una presa in carico coordinata e multidisciplinare del paziente che va seguito dall’infanzia all’età adulta con un coordinamento transizionale che ne assicuri la continuità terapeutico, assistenziale, riabilitativa e psicologica. Motore Sanità ha il piacere di affrontare questi temi in occasione della Giornata dedicata all’Alfa-Mannosidosi.\n \n\n
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