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SUMMARY:ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: STATO DELL’ARTE E NUOVI OBIETTIVI – IL CASO DEL TRIVENETO
DESCRIPTION:\n– Programma\n– Invito stampa\n– Comunicato stampa \n– Rassegna stampa\n \nSLIDES\n– Bruno Giometto, Direttore UO Neurologia Trento \n– Roberta Rampazzo, Direzione Farmaceutico – Protesica – Dispositivi Medici Area Sanità e Sociale Regione del Veneto\n\nL’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare genetica causata dalla delezione e/o mutazione del gene SMN1 (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni).\nÈ una malattia rara che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000, rappresentando oggi la più comune causa genetica di morte infantile.\nFino a un anno fa, non esisteva una cura risolutiva per la SMA, ma la ricerca medico-scientifica ha fatto importanti progressi, dapprima rendendo disponibili terapie mirate al controllo della sintomatologia, e più recentemente sviluppando una conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e quindi nuove terapie in grado di intervenire sia a livello genetico sia per preservare la perdita di motoneuroni.\nÈ emersa pertanto la necessità di approfondire lo stato dell’arte della patologia e definire nuovi obiettivi. In particolare, discutere la gestione della SMA a livello nazionale e regionale, coinvolgendo le figure istituzionali nazionali, regionali, e i clinici dei centri esperti nella patologia, accreditati rispetto ai servizi erogati e al percorso di presa in carico della persona affetta da SMA.\nMotore Sanità ha quindi pensato di organizzare un Evento il 16 novembre presso l’Azienda Ospedaliera di Padova per discutere a livello di Triveneto di Governance della SMA al fine di promuovere un fattivo dibattito tra le figure che si trovano ad operare nell’ambito del SSN e regionale.\n
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